Материалов:
1 005 012

Репозиториев:
30

Авторов:
761 409

расширенный поиск

АНАЛИЗ ПЕРВИЧНОЙ ДИАГНОСТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ МОТОРНО-СЕНСОРНЫХ НЕЙРОПАТИЙ В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Сайфуллина, Е.В., Магжанов, Р.В., Хидиятова, И.М., Хуснутдинова, Э.К., Saifullina, E.V., Magzhanov, R.V., Khidiiatova, I.M., Khusnutdinova, E.K.

Дата публикации: 2017

Дата публикации в реестре: 2021-01-19T20:40:00Z

Аннотация:

Введение. Наследственные моторно-сенсорные нейропатии (НМСН, болезнь Шарко–Мари–Тута) – генетически гетерогенная и клинически полиморфная группа заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы. Правильная первичная диагностика этих заболеваний является отправной точкой для планирования дальнейшей молекулярно-генетической диагностики.Цель исследования. Анализ первичной диагностики НМСН для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи пациентам и их семьям.Материалы и методы. Мы провели анализ 260 первичных диагнозов пациентов, направленных на консультацию к нейрогенетику и взятых на учет с диагнозом НМСН в Медико-генетической консультации за период с 1970 по 2016 г.Результаты. Всего зарегистрировано 17 вариантов направительных диагнозов пациентов с НМСН, которые были подразделены на 3 подгруппы: наследственные заболевания нервной и нервно-мышечной систем, другие заболевания нервной системы, заболевания других систем. Правильный диагноз был указан чуть более чем в половине (58,1 %) всех случаев первичных направлений. Самым частым (10,8 %) ошибочным направительным диагнозом пациентов с НМСН оказалась болезнь Фридрейха. Большинство ошибочных направительных диагнозов могло быть уверенно исключено на стадии первичной клинической диагностики или после проведения электронейромиографии. В целом за наблюдаемый период возрос процент правильных направительных диагнозов, а также существенно уменьшился спектр ошибочных диагнозов, что свидетельствует о повышении информированности врачей о НМСН.Заключение. Для дальнейшего улучшения диагностики НМСН практическим врачам необходимо уделять большее внимание анализу семейного анамнеза с клиническим осмотром всех доступных родственников пробанда.

Ключевые слова:
НАСЛЕДСТВЕННАЯ МОТОРНО-СЕНСОРНАЯ НЕЙРОПАТИЯ, БОЛЕЗНЬ ШАРКО–МАРИ–ТУТА, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА, HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY, CHARCOT–MARIE–TOOTH DISEASE, DIFFERENTIAL DIAGNOSIS

Тип: Article

Другие версии документа

ANALYSIS OF PRIMARY DIAGNOSTICS OF HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHIES IN THE REPUBLIC OF BASHKORTOSTAN

Связанные документы (рекомендация CORE)

Новости проекта

Новости

Партнеры

КФУ
ТГУ
Elpub
СФУ
Webpublishers

Индексация

BASE
WorldCat
OpenAIRE
EDS
core