ПРОСПЕКТИВНОЕ 20-ЛЕТНЕЕ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

ГАЛИУЛЛИН, Т.Р.; БАХТИЯРОВА, К.З.; ЗАПЛАХОВА, О.В.; УТЯГУЛОВА, Н.Ф.; ТУКТАРОВА, И.А.; ЛЮТОВ, О.В.; ТИМАШЕВА, Я.Р.; GALIULLIN, T.R.; BAKHTIYAROVA, K.Z.; ZAPLAKHOVA, O.V.; UTYAGULOVA, N.F.; TUKTAROVA, I.A.; LUTOV, U.V.; TIMASHEVA, YA.R.

Цель работы состояла в анализе данных 20-летнего клинико-генетического наблюдения за 247 пациентами с рассеянным склерозом (РС), состоящими на учете в Республиканском центре РС. Материал и методы. В исследование были включены неродственные между собой пациенты с достоверным диагнозом РС из регистра Республиканского центра РС и представители контрольной группы, соответствующие группе больных по возрасту, полу и этнической принадлежности. ДНК выделяли из венозной крови методом фенольно-хлороформной экстракции. Генотипирование проводили методом ПЦР и ПЦР-ПДРФ. Различия по количественным признакам между группами оценивали с помощью критерия Манна - Уитни (U-тест), для сравнения частот генотипов и аллелей в группах больных и контроля использовали двусторонний критерий Фишера. Статистически значимыми считали различия при р < 0,05. Результаты. В группу из 247 пациентов, включенных в клинико-генетическое исследование в 2000 г., вошли 123 (49,8%) русских, 98 (39,7%) татар, 26 (10,5%) башкир. Соотношение женщин и мужчин составило 2:1 (166:81). В группе башкир по сравнению с другими чаще наблюдался полисимптомный дебют с преобладанием двигательных нарушений. На момент включения в исследование скорость прогрессирования в группе башкир была статистически значимо выше, чем в группе русских, и незначимо выше, чем в группе татар. За 20-летний период наблюдения скорость прогрессирования замедлилась во всех группах. С появлением в регионе магнитно-резонансных томографов значимо сократилось время установления диагноза достоверного РС (p = 0,001). Нарастание инвалидизации не зарегистрировано за период наблюдения пациентов у 46 человек, 43 из них принимали препараты, изменяющие течение РС. В клинико-генетическом исследовании выявлены этноспецифические ассоциации с РС полиморфизма генов TNFA и IL-1B. Выводы. Полученные данные подчеркивают необходимость дальнейшего изучения региональных особенностей РС, вариантов течения и факторов риска развития заболевания.

ПРОСПЕКТИВНОЕ 20-ЛЕТНЕЕ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ РАССЕЯННОГО СКЛЕРОЗА В РЕСПУБЛИКЕ БАШКОРТОСТАН

Связанные документы (рекомендация CORE)

Новости проекта

Новости

Партнеры

Индексация